Distrofia de Duchenne
La Distrofia de Duchenne es un trastorno poco frecuente y de car¨¢cter progresivo. Las personas con esta distrofia carecen de la prote¨ªna protectora del m¨²sculo. Esto se debe a un fallo en el gen que produce la distrofina. Los m¨²sculos se van debilitando con el tiempo hasta afectar a todo el cuerpo. Est¨¢ causada por una mutaci¨®n en el cromosoma X, por eso la padecen principalmente los varones.
Empieza afectando la habilidad de caminar, luego otras funciones motoras le siguen y finalmente afecta la habilidad de respirar as¨ª como el funcionamiento del coraz¨®n, ya que este es un m¨²sculo tambi¨¦n. La prote¨ªna que falta tambi¨¦n cumple una funci¨®n en el cerebro, por lo que los problemas de aprendizaje y comportamiento tambi¨¦n pueden ser parte de la enfermedad.
En la mayor parte de los pa¨ªses, la edad media de diagn¨®stico de la distrofia muscular de Duchenne se sit¨²a por encima de los 4 a?os y el retraso en el diagn¨®stico en torno a los 2,5 a?os. Los padres perciben los s¨ªntomas mucho antes y algunos ya son visibles cuando los ni?os son muy peque?os.
La distrofia muscular de Duchenne debe su nombre al doctor Duchenne de Boulogne, que fue uno de los primeros en describir detalladamente la enfermedad en la d¨¦cada de 1860.
Alcemos nuestra voz por la distrofia de Duchenne
El lema del D¨ªa Mundial de Concienciaci¨®n sobre Duchenne de este a?o hace hincapi¨¦ en la importancia de dar voz a los defensores de los derechos, la inclusi¨®n y el bienestar de las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras distrofinopat¨ªas. Invitamos a todo el mundo, independientemente de su relaci¨®n personal con este tipo de distrofia, a unirse a la creaci¨®n de un mundo m¨¢s inclusivo en el que las personas con discapacidad puedan prosperar. #WorldDuchenneAwarenessDay (#D¨ªaMundialDeLaConcienciaci¨®nSobreDuchenne).
D¨ªa Mundial de Concienciaci¨®n sobre la Distrofia de Duchenne
Reconociendo que la distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades pedi¨¢tricas raras de origen gen¨¦tico m¨¢s comunes, la Asamblea General designar el 7 de septiembre, actual D¨ªa Mundial de Concienciaci¨®n sobre la Distrofia de Duchenne, d¨ªa de las Naciones Unidas dedicado a esta cuesti¨®n, que se celebrar¨¢ todos los a?os a partir de 2024;
La Asamblea invita a las partes interesadas a que creen conciencia activamente sobre los desaf¨ªos y las necesidades espec¨ªficos que afrontan las personas y las familias de la comunidad de las enfermedades raras mediante campa?as nacionales, programas educativos y la difusi¨®n de informaci¨®n, al objeto de fomentar el conocimiento de las enfermedades raras y la empat¨ªa hacia las personas afectadas por ellas y de promover la solidaridad mundial.
?Sab¨ªas que...?
- Uno de cada 5.000 reci¨¦n nacidos en el mundo padece distrofia muscular de Duchenne.
- Con los cuidados actuales, las personas con Duchenne pueden vivir hasta los 30 a?os.
- Por el momento, no existe cura.
Duchenne: documental 360
Recursos
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- D¨ªa Mundial de Concienciaci¨®n sobre la Distrofia de Duchenne ()
Materiales de la campa?a
P¨¢ginas web
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